1737 детей обследовали на генетические заболевания на Вологодчине в этом году

С начала 2024 года в Вологодской области было обследовано 1737 детей по программе расширенного неонатального скрининга. Обнаружено 2 случая врожденного гипотиреоза. Сейчас дети получают своевременное лечение и терапию. Об этом сообщили на сайте регионального Правительства.

Напомним, программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания внедрена в 2023 году в Вологодской области, как и по всей стране, благодаря реализации национального проекта «Здравоохранение», инициированного президентом России.

В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.

В рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве.

Добавим, за прошлый год в области был обследован 8801 ребенок. Выявлено девять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получили своевременное лечение. Ребенка со СМА дорогостоящими лекарственными препаратами обеспечивает фонд «Круг добра», созданный по инициативе главы государства.