8,8 тысячи вологодских детей обследованы по программе неонатального скрининга

В 2023 году благодаря реализации национального проекта «Здравоохранение», инициированного президентом, в Вологодской области, как и по всей стране, внедрена программа расширенного обследования на наследственные заболевания. Об этом сообщает Департамент здравоохранения области.

В рамках скрининга новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.

За год в области обследован 8 801 ребенок. Выявлено девять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получают лечение. Ребенка со СМА дорогостоящими лекарственными препаратами обеспечивает фонд «Круг добра», созданный по инициативе главы государства.

Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевание можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению.

В рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве. Проект будет продолжен в 2024 году.