Около 7 тысяч детей обследовали на генетические заболевания на Вологодчине

За 9 месяцев текущего года в Вологодской области расширенный неонатальный скрининг прошли 6810 новорожденных. Об этом сообщил первый заместитель губернатора Вологодской области Эдуард Зайнак.

В рамках скрининга новорожденных проверяют на 36 генетических болезней. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия.

Пресс-служба Правительства Вологодской области сообщила, что благодаря такому обследованию на раннем этапе выявлено пять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и спинальная мышечная атрофия.

«Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода, - отметил Эдуард Зайнак. - Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению. Проект будет продолжен и в дальнейшем».

Добавим, в рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве.

Читайте также:

226 малышей родились благодаря процедуре ЭКО в 2023 году на Вологодчине